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"LES THALASSEMIES"

 

Le terme de Thalassémie (en grec Thalassa : mer / hémia : sang) désignait à sa découverte en 1925 par le Docteur COOLEY, une anémie chronique très sévère isolée primitivement chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen.

 

Les Thalassémies, toutes formes confondues (alpha, bêta), partagent avec le syndrome drépanocytaire (anémie falciforme) la première place de maladie de l'hémoglobine.

En France, on estime à 200 000 le nombre de sujets porteurs du trait thalassémique. Le nombre de malades atteints de la Thalassémie Majeure est évalué entre 250 et 350 cas.

Les Thalassémies regroupent de nombreuses maladies génétiques de l'hémoglobine : alpha thalassémie, bêta thalassémie, formes intermédiaires.

 

 

Comprendre et appréhender la maladie
  
Cette maladie héréditaire (fréquente dans le bassin Méditerranéen et en Asie du Sud-est ) ne produit pas suffisament d'hémoglobine normale .
  
La thalassémie est une Forme d'anémie associée à une déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des 4 chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges (l'hémoglobine a pour fonction de transporter l'oxygène des poumons vers les divers organes, mais, en cas d'une anémie, elle ne réussit pas à fournir assez d'oxygène à tous les tissus).
Cela se traduit par un appauvrissement important du sang que la moelle osseuse tente vainement de compenser. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs.
  
Si la maladie est dépistée suffisamment tôt, les malades peuvent bénéficier de transfusions sanguines régulières qui leur permettront de grandir normalement et d'atteindre la puberté. Malheureusement, ce traitement entraîne des problèmes hépatique, cardiaque et endocrinien dus à la surcharge en fer liée aux transfusions.
  
En l'absence de transfusions, leur espérance de vie ne dépasserait pas une année. Des transfusions en nombre insuffisant ont pour conséquence une déformation du crâne qui confère un faciès mongoloïde. Par ailleurs, ils souffrent d'infections fréquentes et de troubles de l'hémostase
  
Chaque caractéristique du corps est contrôlé par les gênes qui sont présents dans chaque cellule. Il y a toujours deux sortes de gênes, un transmis par le père et un autre par la mère. Parmi beaucoup d'autres gênes, il y a deux gênes pour contrôler comment l'hémoglobine se fait dans les globules rouges. Pour les gens "normaux", ils ont les deux gênes normaux pour les hémoglobines, un par parent.
Ceux qui ont un gêne normal par un parent, et un gêne altéré ou anormal par l'autre parent, sont bien portant car un gêne travail correctement. Ils sont dit porteurs sains de "béta-thalessémie mineur".
Comme les gênes sont hérités de chaque parent, au moins un des deux parents doit être porteur.
  
Les gens ayant la "béta-thalassémie majeure" ont les deux gênes altérés pour l'hémoglobine, un hérité de chaque parent, donc les deux parents sont des porteurs.
Si les deux parents sont normaux, il n'est pas possible qu'ils transmettent la thalassémie mineure ou la thalassémie majeure à leurs enfants.

Si un parent a la thalassémie mineure et l'autre est "normal", 50% des enfants seront porteurs de thalassémie.
Si les deux parents sont porteurs de "béta-thalassémie", c'est un couple à risque; 25% des enfants seront normaux, 50% seront porteurs de "béta-thalassémie" et 25% auront la thalassémie majeure.
 

 Croquis explicatif:

 

 

Il est possible de tester le fœtus pendant la grossesse pour  savoir si la thalassémie  est majeure (technique de l'amniosynthèse.)
  
La maladie ne peut pas être empêchée à ce moment mais un programme d'éducation sanitaire, déterminant le trait, la consultation génétique et le diagnostic prénatal peut fournir à des familles la pleine information médicale pour les aider à avoir les enfants en bonne santé. Par l'essai de leur sang et de leur partenaires’, les conseillers génétiques pourront présenter les faits pour que les couples prennent des décisions au sujet de leur future famille. 
  
Traitement de la thalassémie majeure

Transfusion sanguine tous les 3 à 4 semaines à vie.
  
La transfusion sanguine régulière est le seul traitement pour le moment de la thalassémie. Elle se pratique toutes les trois à quatre semaines, à raison de  4 à 6 heures pour chaque transfusion. Le but est de maintenir un taux  d'hémoglobine presque normal en remplaçant les globules rouges altérées par les nouvelles saines.  : l' apport quotidien de sang permet de

  · Réduire l'anémie et s'assurer que les tissus obtiennent la quantité normale de l'oxygène. Ceci permet aux enfants thalassémiques de vivre et se développer normalement.
  · Laisser le repos de moelle, de sorte que les os puissent se développer normalement et devenir plus forts, et réduire les défauts de forme du visage.
  · Ralentir ou empêcher l'augmenation de volume de la rate (splénomégalie).

 

Mais à chaque traitement , des effets secondaires surviennent , en effet la transfusion sanguine comme décrite ci-dessus a pour conséquense l'augmentation du taux de fer dans le sang appelée aussi hémocromatose et donc une altération active de tous les organes du corps ( principalement le foie, les reins, le cœur, la rate mais aussi les yeux …) pour remédier à cette surcharge ferrique qui peut atteindre 4 à 5 fois la normale il existe des traitements chélateur de fer qui sont  lourds par leur posologie, plusieurs comprimés par jour dans certains cas ou des perfusions sous cutané en continu, plusieurs fois par semaine .

Ses traitements entraîne évidemment d’autre effet secondaires , les maux de ventre , les diarrhées , les troubles urinaires , la fatigue …  

  
La greffe de moelle
Le traitement ultime pour la thalassémie majeur est la transplantation de la moelle osseuse. La technique de transplation osseuse implique une recherche d'un donneur 100% compatible pour diminuer les risques de rejet de la moelle. Ces donneurs peuvent être dans un premier temps la fraterie avec une quasi compatibilité d'office et une recherche simplifiée.  Dans un second temps, une recherche sur fichier de volontaires anonymes qui est évidemment plus longue et plus complexe. La greffe de moelle est une technique qui implique des soins lourds pour le patient, chimiothérapie, radiothérapies, préservation en milieu stérile (enfant bulle). On recense environ 10 millions de donneurs potentiels. Sans eux, ces pathologies resteraient incurables.  
        

 

 

 
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